Sorular ve Cevaplarla Spinal Müsküler Atrofi (SMA)

Motor Hareket Nedir?

İstemli yaptığımız hareketler, beyindeki sinir hücrelerinden yola çıkan sinir uzantılarının, uyarıyı, hareketi gerçekleştirecek olan kas lifine ulaştırmasıyla mümkün olmaktadır. Biz buna bütünü ile bir motor hareket diyoruz. 

Motor hareket nasıl oluşur?

Beyindeki motor bölgeden çıkan uyarı ilk aşamada sinir lifi aracılığıyla omuriliğe kadar gelir. Omuriliğin ilgili seviyesinde ön boynuz diye adlandırılan bölgede hedef organ olan kasa gidecek ikinci motor sinir ile bağlantı (sinaps) yapar. Vücudumuzdaki istemli kaslar, ancak omurilikteki ön boynuz hücrelerinden çıkıp sinir uzantılarıyla ilerleyerek kaslara gelen uyarıyı aldıklarında kasılabilirler.

SMA nörolojik bir hastalık mıdır?

Spinal Müsküler Atrofi, omuriliğin ön boynuz denen bölgesindeki motor görev yapan hücrelerin dejenerasyonu ile ölmeleri sonucu ortaya çıkan, karşılıklı kasların güçsüzlüğü ile sonuçlanan genetik bir hastalıktır. Nöromüsküler hastalıklar arasında ikinci sıklıkta görülür. Sıklığı 25 bin canlı doğumda bir olarak karşımıza çıkar. 

SMA’da hangi belirtiler olur?

Dil dahil, kas erimesi ve zayıflık ön plandaki bulgudur ve simetriktir. Gövdeye yakın kasları uzak kaslardan daha fazla etkiler. Bacaklardaki zayıflık kolardakinden daha fazla göze çarpar. 

Dilde titreme, kıvrılma hareketleri (fasikülasyon) görülür. 

Refleksler kaybolmuştur, alınamaz. 

En önemli ve hayati fonksiyonu olan solunum kasları da görev yapamayacağından ağır vakalar ölümcül solunum yetmezliğine girerler. 

SMA Hastalığında zeka etkilenir mi?

SMA Hasatlığı beyni direk etkilemediğinden zeka genellikle normaldir.

SMA Hastalığı kaç tiptir?

Bulguların başlama ve seyrine göre dört tipe ayrılır:

1. TİP I SMA (WerdingHoffman): Hastalığın en şiddetli formudur. Doğum sonrası ortaya çıkan ağır kas güçsüzlüğü ve gevşeklik ile karakterizedir. İlk altı aydan önce bulgular belirginleşir. Hastalar hiçbir zaman yürüyemez ve oturamazlar.  Genellikle solunum kaslarının güçsüzlüğü nedeniyle solunum yetmezliğinden iki yaşında kaybedilirler. Hastaların üçte birinde doğum öncesi bebek hareketleri alınmadığı anlaşılabilir. Olguların bir kısmında yumru ayak, doğuştan hareketsiz eklem durumları gözlenebilir. 
2. TİP II SMA (Dubowitch ): Geç infantil ve yavaş ilerleyici ara formdur. Hastalar 18. aydan önce bulgu verirler (6-18 ay). Desteksiz oturabilirler, yardımsız yürüyemezler. 
3. TİP III SMA (Kugelberg Welander): Kronik ve juvenil olan hafif tiptir. Kas güçsüzlüğü iki yaşından sonra ortaya çıkar. Seyir değişkendir. 
4. TİP IV SMA: Kişilerin yetişkinlik döneminde semptomlarını göstermesiyle bilinen Tip-4 SMA ise diğer tiplere göre daha nadir görülen ve yavaş ilerleyen bir türdür. Tip-4 hastaları nadiren yürüme, yutma ve solunum becerilerini yitirir.

Bu dört klasik tipe ek olarak ilk aylarda ölümle sonuçlanan Tip 0 SMA tanımlanmıştır. Bu bebeklerde doğuştan eklem donması ve solunum sıkıntısı vardır. 

SMA Genetik midir?

Bu hastalık kendisi sağlıklı fakat taşıyıcı olan anne babaların çocuklarında görülebilir. Hastalık otozomal resesif, nadiren X’bağlı veya dominant genetik geçiş gösterir. Kromozomların 5q12-q14 bölgesinde lokalize edilen iki SMA geni hastalıktan sorumludur. Bunlar: 

-SMN1 gen: SMN protein (survival motor neuron)

-SMN2 gen (regulatesseverity) dir.

SMA tanısı nasıl konur?

SMA hastalığının kesin tanısı genetik inceleme ile konulur. SMA hastalarının %95’inde SMN1 ekzon 7 ve ekzon 8 delesyonu tespit edilmektedir. Gen mutasyonlarının genetik analizle saptanmas tanıda esastır.

 Şüpheli olgularda gebelik sırasında da amniyon sıvısından gen analizi yapılarak bebek daha doğmadan tanı konulabilir (prenatal tanı). 

Tanıyı destekleyici olarak EMG’de ve kas biyopsisinde nörojenik değişiklikler belirgindir.

 CPK düzeyleri genellikle normal olup hızlı seyir gösteren hastalarda hafif yükselme saptanabilir. 

Cicidoktorum Diyor ki!

SMA hastalığı
7.000 doğumda bir görülmektedir.