Yenidoğan topuk kanı taramaları hayat kurtarır 

Yenidoğan tarama programı (NTP) ile  toplumda sık görülen ve tedavi edilmezse  zeka geriliği ve  beyin hasarlarına yol açan hastalıkların erken tanısı ve tedavisi amaçlanmaktadır. Ülkemizde  akraba evlilikleri sıktır ve bu nedenle bazı genetik hastalıklar diğer toplumlardan daha sık görülmektedir. Bu konuda toplum bilincinin artırılması da çok önemlidir. 

Ülkemizde taramalar 1987 yılında başlamış ve yıllar içinde pek çok hastalık tarama programına eklenmiştir. Şu anda taranan hastalıklar şunlardır:

 Fenilketonüri 

Konjenital Hipotiroidi

Biyotinidaz eksikliği

 Kistik Fibrozis 

Konjenital Adrenal Hiperplazisi

Spinal Müsküler Atrofi  (SMA )

İl genelindeki tüm sağlık birimlerinde Yenidoğan Tarama Programı için alınacak topuk kanları, İl Sağlık Müdürlüğünde toplanarak, Ankara ve İstanbul Tarama Laboratuvarlarına gönderilmektedir.

Tarama laboratuarında her bir hastalık için çalışılan kan sonuçları Yenidoğan Tarama Programı Web Uygulaması üzerinden illere iletilmekte, tarama sonucu şüpheli çıkan bebekler ilgili kliniklere yönlendirilmektedir.

Tarama programında her bir hastalık için kurulan bilimsel komisyonlar, izleme ve değerlendirme çalışmalarına destek olmaktadır.

Tarama çalışmaları sayesinde yılda yaklaşık 4500 çocuğun var olan hastalıklarının sonuçlarından korunması sağlanabilmekte, engelliliğin önüne geçilmektedir.

Bebeklerden doğum sonrası hastaneden taburcu olmadan ve ilk hafta içerisinde olmak üzere iki farklı kan örneği alınmaktadır.

Alınan topuk kanları  Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği, Kistik Fibrozis ve Konjenital Adrenal Hiperplazi taraması için biyokimyasal analiz için kullanılmakta , Spinal Musküler Atrofi (SMA) taraması için ise moleküler genetik yöntemler kullanılmaktadır. SMA taramasında yalnız SMN1 ve SMN2 genlerinde mutasyon bakılmaktadır

Fenilketonüri Nedir? Fenilketonüri kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi metabolize edemezler, sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beynine zarar verir ve çocuğun ileri derecede zihinsel yetersizliği olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur. 

Doğumsal Hipotiroidi nedir? Doğumsal hipotiroidi doğumdan başlayan tiroid hormon eksikliğidir. Tiroid hormonları boynun ön tarafında yer alan ve bir iç salgı bezi olan tiroid bezinden salgılanır. Hipotiroidili bebeklerde tiroid bezi hiç gelişmemiş ya da normalden küçük gelişmiş olabileceği gibi normal görünümde olsa da iyi çalışmadığından tiroid hormon salınımı yetersizdir. Tiroid hormonları bebek ve çocuklarda büyüme, bebeklerde beyin gelişiminin normal ilerlemesi için elzemdir. O nedenle tiroid hormon eksikliği (hipotiroidi) büyüme ve zihinsel gelişmeyi olumsuz etkiler.

 Biyotinidaz Eksikliği Nedir? Biyotinidaz eksikliği kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklarda doğuştan bir vitamin eksikliği nedeniyle, vücuda yakıt üretimi basamaklarında aksama vardır. Bu vitamin eksikliğinin sonucunda göz çevresi, ağız çevresi, burun deliklerinin çevresi ve bebek bezi bölgesinde başlayan cilt lezyonları kısa sürede vücuda yayılabilir. Bu cilt bulguları ile eş zamanlı saç, kirpik ve kaşlarda dökülme başlar. Asit maddelerin birikimi nedeni ile sık ve derin solumaya başlayan hastada komaya kadar ilerleyen bilinç değişikliği gelişir. Tedavi edilmeyen kriz ölüme yol açabilir. Kriz gelişmediği dönemde az da olsa vücutta biriken bazı asit maddelerin, uzun dönemde görme ve işitme siniri üzerine olumsuz etkisiyle kalıcı görme ve işitme kayıpları gelişebilir.

 Kistik Fibrozis Nedir? Kistik Fibrozis esas olarak akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Kistik fibrozisli bebeklerde hastalık ile bulgular çeşitli yaşlarda ortaya çıkabilir. En sık rastlanan şikayetler tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, sık hastalanma ve aldıkları besinleri yeterince sindiremedikleri için bol miktarda yağlı pis kokulu dışkılama ve yeterli kilo alamamalarıdır. Yenidoğan taraması sayesinde erken tanı alan kistik fibrozisli hastalar uygun diyet, ilaçlar ve fizyoterapi ile tedavi edilirler. Kistik fibrozis hastalığının kesin tedavisi olmamakla birlikte her geçen gün bulunan yeni tedaviler sayesinde hastalar daha uzun ve sağlıklı bir hayata sahip olabilmektedir.

 Konjenital Adrenal Hiperplazi Nedir? Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) böbrek üstü bezlerinin yaşam için gerekli olan kortizolü (ve bazen de vücudun tuz dengesini ayarlayan hormonu: aldosteron) yeterli üretemediği bir hastalıktır. Bu hormonların yapımı böbrek üstü bezinde bazı enzimlerin yardımı ile olur ve bu hormonlar vücudun strese karşı savaşmasında, tuz dengesinin sağlanmasında elzemdir. Eksikliğinde, böbrek üstü bezlerinde yetmezlik gelişir ve hayatı tehdit eder, fark edilemediği için ciddi enfeksiyonlara maruziyet ve bebeklik dönemlerinde ishal nedeniyle ölümlere neden olur. Erken tanı ile tıbbi ve cerrahi tedavisi mümkün olup, hastaların sağlıklı bir ömür sürmesi söz konusudur. 

Spinal Musküler Atrofi (SMA) nedir? Kalıtsal, nöromüsküler (kas ve sinirler ile ilgili) bir grup hastalığa verilen addır. Hastalık kaslarda ilerleyici tarzda güçsüzlük ve kas kaybı ile karakterizedir. Hastalığın dört tipi vardır ve en sık görüleni yaklaşık %60-70 görülme oranı ile SMA Tip I’dir. SMA Tip I en sık görülen form olmakla birlikte, ciddi solunum yetmezliği ve nihayetinde iki yaşından önce hastanın kaybıyla sonuçlanan en ağır ve ölümcül formudur. Diğer formları daha geç başlangıçlı ve daha hafif klinik bulgularla seyreder. Hastalığın erken tanınması halinde hastalık yeni tedavi seçenekleri ile kontrol altına alınabilmekte ve hastaların yaşam kalitesi artmaktadır.

Bu taramalara ek olarak ;

• Anne ve babasında akrabalık durumu,
• Çiftin daha önceki bebeklerinde bebek ölümü hikayesi,
• Bebekte şüphe edilen farklı bir metabolik rahatsızlık olması, söz konusu ise bebeğe “Genişletilmiş Tarama Testi” yapılır.

Topuktan alınan bir damla kanla yapılan bu test ile yaklaşık 20 kadar hastalık taranır 

Sonuç olarak yenidoğan tarama testleri, dünyaya gelen her bebek için yapılan rutin testlerdir. Basit bir kan testi ile ciddi sağlık sorunlarına neden olabilecek genetik, hormonla ilgili ve metabolik durumları kontrol edebilir.