Hamilelikte Down Sendromu Taramaları

Down sendromu 21. kromozomun iki tane olması gerekirken üç tane olmasıyla oluşan bir durumdur. Kromozomlar insanın genetik materyalini taşıyan parçalardır. Genel olarak insanlarda biri anneden, biri babadan gelmek üzere 23 çift kromozom bulunur. Bu kromozomların bir çifti ise bizim cinsiyet kromozomu dediğimiz cinsiyeti ile ilgili bilgiyi taşıyan kromozomlardır.

Doğan 1000 bebekten 1-2 tanesi Down sendromu 

Down sendromlu bireylerde 21. kromozom üç adet olduğu için toplamda 46 değil, 47 kromozom bulunur. Bu kromozomdaki fazlalık entelektüel kapasitede azlık, öğrenme, düşünme ve iletişim kurma becerilerinde azalmaya sebep olur. Ayrıca kalbi, kan hücrelerini, sindirim sistemi ve diğer organ sistemlerini ilgilendiren hastalıklar da bu sendroma eşlik eder. Dünyada yaklaşık 1000 bebekten 1-2 tanesi Down sendromlu olarak dünyaya gelir. Bu çocuklar ömür boyu tıbbi ve manevi bakıma ihtiyaç duyarlar.

Anne yaşı önemli!

Down sendromu ihtimali anne yaşı ilerledikçe artar. Kadınların üreme hücresi olan yumurtalar daha kendi annelerinin karnındayken oluşur. Zaman içerisinde çevresel etkenlere maruz kalarak genetik materyallerinde bozulmalar oluşur. Özellikle 35 yaşından sonra bu bozulmalar daha bariz hale gelir. Bu sebeple yumurta ile spermin döllenmesi sırasında oluşan bölünme hataları sebebiyle 21. kromozomdan üç tanesi bebeğe aktarılır. Bu sebeple Down sendromu sadece ailede varsa görülen genetik hastalıklardan değildir. Ailesinde hiç olmayan bir kadının ileri yaş gebeliğinde de Down sendromlu bebek doğabilir.

Tarama testleri tüm gebelere yapılmalıdır

Down sendromlu bebek ihtimali ileri yaşta artsa da, genç kadınlar totalde daha çok doğum yaptığı için, toplumdaki çoğu Down sendromlu bebek genç annelerden doğar. Bu sebeple Down sendromu kadar sık görülen bir hastalığı tarama ve tanı koyma testleri hakkında sadece ileri yaş gebeler değil, her yaştaki gebeler bilgilendirilmelidir. Bütün gebelere bu testlerin artısı eksisi anlatılarak tarama ve tanı testlerinin önerilmesi önemlidir.

Fetal DNA testinin doğruluk oranı %99

Tarama testleri bebekte Down sendromu olma ihtimalini veren  testlerdir. Bu testlerin pozitif çıkması bebekte kesin Down sendromu olduğu anlamına gelmez. Bu testlere örnek olarak fetal DNA testi, ikili test, üçlü test, dörtlü test verilebilir. Bu testlerin Down sendromunu en  yüksek oranda yakalayanı fetal DNA testidir. Tanı testleri ise bebekte Down sendromu olup olmadığını kesin olarak söyleyen testlerdir. 

Tarama testleri nelerdir?

Tarama testlerinin yapılma haftalarında ve genel özelliklerine bakarsak, yapılan testleri aşağıdaki gibi sınıflandırabiliriz:

-İkili test: 11-14. Gebelik haftasında bebeğin ense kalınlığı ölçümü, annenin yaşı ve annenin kanında bakılan iki maddenin ölçümünü kombinleyerek Down sendromu için bir risk oranı verir.  Bu test ile 100 Down sendromlu bebeğin yaklaşık 85’i yakalanabilir.

-Üçlü test ve Dörtlü test: 16-20. Gebelik haftasında bebeğin kafa çapı ölçümü, anne yaşı ve bebeğin kanındaki maddelerin ölçümüyle bir risk veren testlerdir. Annenin kanında üç maddeye bakılırsa üçlü test denilir ve Down sendromlu bebeklerin yaklaşık %60-65’ni yakalar. Dörtlü testte ise dört maddeye bakılır ve bu oran %80’e çıkar.

-Fetal DNA testi: Son zamanlarda gittikçe daha fazla yapılan anne kanında fetal DNA testinde ise Down sendromu yakalama oranı %99’lardadır. Fetal DNA testi, anneden kan alarak karnındaki bebeğin genetik hastalıklar açısından taranmasını sağlayan bir testtir. Annenin kan dolaşımında bebeğin anneden beslenmesini sağlayan plasenta denilen organdan dökülen DNA yani genetik materyal bulunur. Çoğu zaman plasenta ile bebeğin DNA’sı benzerdir. Annenin kanındaki hiçbir hücreye bağlı olmayan, plasenta hücrelerinden dökülmüş, serbest gezen DNA incelenerek bebeğin genetiği hakkında bilgi sahibi olunur.

Tanı testleri: 

11-14. gebelik haftalarında bebeğin plasentasından iğne ile örnek alınarak yapılan koryonik villüs biyopsisi (CVS), 16-23. gebelik haftalarında yapılan bebeğin sıvısından iğne ile örnek alma işlemi yani amniyosentez ve 24. gebelik haftası ve sonrasında bebeğin kordonundan iğne ile kan örneği alınarak yapılan kordosentezdir. Bu son üç testin sonucunda bebekte Down sendromu çıkarsa tanı kesindir. Fakat bu testlerde annenin rahmine bir iğne ile girildiği için, düşük, su gelişi ve erken doğum ihtimali bulunmaktadır.

Tanı testleri, tarama testlerinde yüksek risk saptanması, ultrasonda anormal bulgulara rastlanması, daha önce genetik hastalığa sahip çocuk doğurma öyküsü gibi durumlarda yapılabilirler. Bazen gebeler yüksek risk olmasa da tanı testi olması sebebiyle bu işlemleri direkt tercih edebilirler.

Down Sendromunun tedavisi olmadığı için tarama çok önemli!

Down sendromunun anne karnında veya doğumdan sonra tedavisi yoktur. Bebekte genetik bir hastalık saptandığında, gebenin ve eşinin isteği olması halinde gebeliğin sonlanması seçeneği sunulabilir. Gebeliği sonlandırmak istemeyen gebeler ise bu duruma hazırlıklı olarak doğuma girebilme şansını yakalarlar. Bir başka konu ise Down sendromlu bebeklerde olabilecek organ anomalileri ve doğum sonrası sıkıntılar açısından annenin yenidoğan yoğun bakım, kardiyoloji, kalp ve damar cerrahisi, çocuk cerrahisi gibi branşların olduğu bir hastanede, koşullara hazırlıklı olarak doğmasını sağlamaktır. Şüphesiz ki bu bebeklerin ilk müdahalesinin doğru yapılması ve gereken branşlara zamanında erişebilmesi sağlık durumları açısından oldukça önemlidir.

Tarama testleri yanlış pozitif çıkabilir mi?

Down sendromu tarama testlerinin yanlış pozitif çıkma ihtimalleri de vardır. Bu sebeple toplumda “Herkesin bebeğine Down sendromu deniliyor fakat sağlam doğuyor.” şeklinde bir algı mevcuttur. Her ne kadar yanlış pozitiflik oranları bulunsa da günümüze kadar bu testler sayesinde pek çok Down sendromlu bebeğin erken zamanda tanı aldığı göz önünde tutulmalıdır. Fetal DNA testinin diğer tarama testlerine en büyük avantajlarından biri yanlış pozitif sonuç çıkma olasılığının çok düşük olmasıdır. Günümüzde pahalı bir test olmakla birlikte zamanla ucuzlayıp yaygınlaştığında, düşük yanlış pozitiflik oranları sayesinde hamilelerin taramaya olan inancı artacaktır.