Gebelikte Tarama Testleri

Her ailenin hayali sağlıklı bir bebek sahibi olmaktır ve her gebelik bu isteği gerçekleştirebilmek umuduyla başlar. Oysaki anomalili bebek doğurma riski her kadında, her yaşta söz konusu olabilir. İnsanlarda genetik bilgiyi taşıyan 23 çift kromozom bulunur. Normalde 2 kopya olarak bulunan kromozomlardan herhangi birisinin 3 kopya olarak bulunması (Trizomi 21-Down Sendrom) yada bazı kromozomlarda ki eksiklikler kromozomal anomali olarak karşımıza çıkmaktadır. Bu hastalıkların daha anne karnında iken teşhisinin konulabilmesi için bazı testler kullanmaktayız.

İlk üç ay tarama testi (FTS-First trimester screening) : Bebeğin ultrasonografik olarak detaylı incelenmesidir. 11 – 14. haftalarda NT (ense saydamlığı) ölçümü, bebeğin burun kemiğinin olup olmadığına, beynine, omurgasına, kolları ve bacaklarına, midesine, böbreklerine, idrar kesesine, plasentasına, göbek kordonuna bakılır. Tüm veriler özel olarak hazırlanmış ve sertifikası olan merkezlerde bulunan bilgisayar programlarında analiz edilerek anomalilerin o bebekte bulunma olasılığı belirlenir. Bu testin uygun kişilerce ve tekniğine uygun olarak yapılması halinde Down Sendromlu bebekleri yakalama oranı %80- 85 civarındadır. Bu görüntülemeye f β-HCG ve PAPP-A hormon değerlerinin eklenmesi ile testin duyarlılığı % 92’ye çıkmaktadır. Çoğul gebeliklerde tanısal değeri yüksektir.

Kombine ikili tarama testi : İkili tarama testi ve ense kalınlığının birlikte değerlendirildiği bir testtir. 11- 14. gebelik haftalarında yapılır. Ense kalınlığı ölçümü, anne yaşı ve gebelik haftası hesaba katılarak risk hesaplanır. Günümüzde en çok tercih edilen testtir. Ense kalınlığı ölçümü, bu testin en önemli noktasıdır. Ölçüm hassastır. İyi bir ultrason cihazı bu konuda önemlidir. Ense kalınlığının 2,5 – 3 mm’den fazla çıkması, kromozomal anomali yanında gebelik kaybı ihtimalini de arttırır.

Üçlü tarama testi : Gittikçe önemini kaybeden testlerden birisidir. Gebeliğin 15. haftasından 19. haftaya kadar yapılabilir. İdeal dönem 16 – 17. haftalardır. Annenin kolundan alınan kandaki bazı hormonların toplum ortalamasına göre ne derece farklı olduğu bilgisayar ortamında değerlendirilir ve rapor edilir.yeni çıkan  testler olması ve  testin  hassasiyetinin düşük olması nedeniyle kullanımı azalmıştır.

Dörtlü tarama testi : 16 – 18. haftalarda yapılır. Hassasiyeti % 80’dir.  Kombine ikili test haftasını kaçırmış hasta grupları özellikle tercih edebilir.

Non invaziv prenatal test – NİPT (cell-free  DNA TESTİ) : 2012 yılından bu yana yeni bir tarama testi hizmete sunulmuştur. Anne kanından bebeğin DNA taraması yapılır. Gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir. Sık gözlenen trizomi 21, 18, 13 ve Y kromozomu anomalilerinin saptanması için uygulanabilir.testin doğruluk oranı %97-99 civarındadır. Testin doğruluk oranının artması, yaygınlaşmasına  ve nerdeyse diğer tarama testlerinin yerine geçmesine neden olmaktadır.Ancak test maliyeti ve devlet ya da özel sigorta şirketlerinin karşılamaması nedeniyle ,diğer tarama testleri hala yaygın olarak kullanılmaktadır.

%100 tanı için AMNİOSENTEZ yapılmalıdır.

Bu testler sırasında unutulmaması ,akılda tutulması gereken en önemli nokta;bu testlerin tarama testi olduğu gerçeğidir. Yani testlerde yüksek risk çıkması durumunda mutlaka CVS (kordon kanı) veya AMNİYOSENTEZ(amnıon sıvı örneği)  gibi girişimsel işlemler yapılarak %100 tanı konulabilen yöntemler kullanılmalıdır.

Bu testlerin yapılması için herhangi bir yasal zorunluluk yoktur.Tamamen  anne-baba nın isteği ile yapılmaktadır. Yine yüksek risk çıkması durumunda yapılan girişimsel işlemlerde anne-babanın isteği  ve rızası alınarak yapılmaktadır.Bu testler sonrasında Down Sendrom  veya diğer anomalilerin teşhisinin konması durumunda bugünkü Türk yasaları gereği: ailenin isteğinin olması durumunda gebelik sonlandırılabilmektedir. Ancak bu durum çok yanlış anlaşılan bir konudur. Aile kendi isterse bu hakkını kullanabilir,istemezse bebeğini dünyaya getirebilir. Bu testlerin yapılması veya gebeliğin sonlandırılması aşamasında herhangi bir ikna yada zorlama yapılmamaktadır.

Cici doktorum diyor ki

Amniosentezden korkmayın.
Esas korkulacak olan
“korku yada ihmal” nedeniyle anomalili bir bebeği dünyaya getirmektir..