Gebelik Öncesi SMA Taşıyıcılığı Taraması Mümkün Mü?

Genetik bir hastalık olan SMA (Spinal Musküler Atrofi) dünyada ve ülkemizde sık görülüyor.  Hastalığın sebebi mutasyonların %95 den fazlasının SMN1 genindeki bir eksiklikten kaynaklandığı bilinmektedir. 

SMA  (otosomal resesif) çekinik kalıtımla taşınmaktadır. Yani hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekmektedir. 

SMA Taşıyıcılarında Klinik Belirti Olur mu?

SMA, taşıyıcılarda hiçbir belirti ve risk oluşturmazken; hastalarda kasları kontrol eden sinirlerdeki zayıflamaya bağlı olarak zamanla ilerleyen kas güçsüzlükleri ortaya çıkabiliyor. 

SMA taşıyıcısı olan çiftlerin SMA hastası çocuk sahibi olma riski nedir?

SMA’nın oluşabilmesi için her iki geninde de mutasyonlu olması gerekmektedir. 

Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini %25’e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de %50’ye çıkarmaktadır.

SMA taşıyıcılığı ne sıklıkla görünüyor?

Taşıyıcılık oranı ise toplumda 50’de bir. Doğumlarda ortaya çıkma olasılığı ise dünya çapında yaklaşık olarak ortalama 10 binde birken Türkiye’de bu oran 7 binde bir civarında.

Ülkemizde SMA taşıyıcılık testi yapılabilir mi?

SMA ülkemizde sık görülen bir hastalık olduğu için ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları çok önemlidir. Bu nedenle ebeveynlerin çocuklarının bu hastalık riskiyle doğmasını önlemek için bu mutasyonu taşıyıp taşımadıklarını ,genetik laboratuarlarına  kan vererek  öğrenmeleri mümkün olabilmektedir. Evli çiftlerde  veya gebelik mevcut ise ,önce anneye taşıyıcılık testi yapılır. Eğer anne taşıyıcı ise  babaya  test yapılır. Baba da taşıyıcı ise amniyosentez yolu ile bebek araştırılarak SMA tanısı konabilir. 

Cicidoktorum Diyor ki!

Tarama testleri sayesinde
hiçbir hastalık çocuğunuzun
kaderi olmayacak.