Y Kromozomu Yok Mu Oluyor?

Y kromozomu nedir?

İnsan hücreleri 23 kromozom çiftinden oluşmaktadır. 22 çifti hemen hemen aynı boy ve gen miktarına sahip homolog kromozomlardır. Cinsiyet kromozomlarından kadınlarda iki adet X bulunur ve diğer kromozomlar gibi homoloji gösterir. Ancak erkeklerde bir X ve bir Y bulunmaktadır. 

X geninin yaklaşık 3000 gen taşıdığı tahmin edilmektedir. Y ise 100’den daha az gen taşımaktadır. Aynı zamanda Y üzerinde bulunan her genin X üzerinde homoloğu yoktur. 

Y kromozomundaki SRY bölgesi cinsiyeti belirler

Y kromozomu üzerinde SRY geninin keşfi ile çevresindeki genleri aktive ettiği ve aktif genlerin erkekliği belirleyen testis oluşumu, testosteron salımı ve diğer özelliklerin ortaya çıkmasını sağladığı bulunmuştur. SRY bölgesi cinsiyet belirleyen bölge olarak adlandırılmaktadır. Bu bölge ve çevresinin evrimsel olarak korunduğu gözlemlenmiştir.

Y kromozomu üzerinde taşınan hastalık genleri direk erkek çocuğa aktarılır

2000’li yıllara gelene kadar homolog kromozomlar arasındaki parça değişiminin (krossing-over) X ve Y arasında da olduğu düşünülmekteydi. Ancak Y kromozomu üzerinde palindrom bölge bulunduğu ve sadece kendiyle rekombine olduğu farkedilmiştir. X ile parça değişimi yaşanmaz Y üzerindeki genler kendi içerisinde yer değiştirirler. Bu nedenle Y kromozomu üzerindeki hastalıklarda resesiflik yani çekinik karakter özelliği görülmez ve olduğu gibi atadan erkek çocuğa aktarılır.

Y kromozomu üzerinde X kromozomuna göre daha az gen taşınır

Spermatogenez sırasında birçok defa mitoz geçiren DNA, X kromozomuna göre mutasyona daha açıktır. Bu süreçte Y kromozomunda bulunan genlerin işlevini belli ölçüde kaybettiği düşünülmektedir. Diğer genlerle kıyaslandığında uzunluk başına düşen gen miktarı daha azdır. Diğer kromozomlarda bir nükleotit ortalama 1.5-2.0 bit bilgi taşıyabilirken Y kromozomunda 1.0’dan daha az bilgi taşımaktadır. İlkel Y kromozomu üzerinde yaklaşık 1500 civarı işlevsel gen bulunduğu ortaya koyulmuştur. 

Y kromozomunun körelmeye başladığı hipotezi doğru mu?

İlkel X ve Y kromozomlarının aslında homolojiye sahip olduğu ve parça değişimi esnasında Y kromozomu üzerindeki DNA parçasının inversiyona uğraması sebebiyle X ve Y kromozom bölgeleri arasındaki etkileşimin baskılandığı düşünülmektedir. Süreç içerisinde bu genlerin çoğunun kaybolması Y kromozomunun körelmeye devam ederse kısa sürede yok olabileceği hipotezini doğurmuştur.

Y Kromozomunun Sonu Teorisi

2003 yılında genetik uzmanı Prof. Brian Skyes yayınladığı kitabında Y kromozomunun sonunun yaklaştığını ve yaklaşık 100 bin yıl sonra tamamen yok olacağını belirtmiştir. İlk X ve Y kromozomlarında çok daha fazla gen olması ve süreç içerisinde sürekli olarak gen kaybının yaşanması varsayımına dayanmaktadır. Ancak daha sonradan yapılan çalışmalar, bu kısalmanın sürekli olduğu ve önümüzdeki milyon yıllarda da devam edeceği iddiasını çürütmüştür. 

25 milyon yıl içinde Y kromozomunda sadece 1 gen kaybı yaşanmıştır

Yaklaşık 7 milyon yıl öncesinde ortak atamız olan şempanzeler ile insanların Y kromozomları karşılaştırıldığında hiçbir gen kaybı yaşanmadığı bulunmuştur. Daha eski ortak atalara sahip olduğumuz türlerin Y kromozomları ile de karşılaştırma yapılarak 25 milyon yıl içinde sadece 1 gen kaybının yaşandığı ortaya koyulmuştur. Y kromozomunun sonu teorisine göre 7 milyon yılda yaklaşık 50 kadar genin kaybolması beklenmektedir. Ancak tüm genler günümüze kadar korunmuştur. Başlangıçta hızlı bir şekilde gen kaybı yaşayan Y kromozomunun doğal seçilim sürecinin son aşamalarında olduğu ve artık genlerinin korunduğu ortaya koyulmuştur.

Y Kromozomu Mikrodelesyonu testi ile babanın sperminden genlerinde eksiklik olup olmadığı bakılabilmektedir

Başlarda bahsedilen SRY geni dışında AZF gen bölgesi de Y kromozomu üzerindeki önemli gen bölgelerinden biridir. Y kromozomunda meydana gelen delesyon eğer SRY veya AZF gen bölgelerinin bir kısmında meydana gelirse erkeklerde halk arasında kısırlık denilen infertilite meydana gelmektedir. İlk olarak ürolojik muayene ile bazı hormonal analizler yapılarak azospermi teşhisi koyulan hastalardan genetik testler istenmektedir. Y kromozomu mikrodelesyonu testi ile baba adayının sperm üzerindeki genlerinde bir eksiklik olup olmadığı kontrol edilmelidir. 

Üremeye yardımcı, özellikle Tüp Bebek / ICSI gibi tekniklere başvuracak adaylardan öncelikle Y kromozomu mikrodelesyon testi istenmelidir. 

Cici doktorum diyor ki…

Bazı teorilere göre X ile Y kromozomları günümüzden yaklaşık 166 milyon yıl önce evrimleşmiştir.